Гены расположены линейно в специальных образованиях — хромосомах. Непрерывная спираль ДНК, содержащая гены, проходит по всей длине хромосом. В этой спирали упаковано огромное число пар оснований (порядка 100 000 000).
Хромосомный набор соматических клеток организма, характеризующийся числом, размером и формой хромосом, называется кариотипом. Хромосомы состоят из окрашивающегося вещества — хроматина, в котором тесно уложены спирали ДНК имеете с хромосомными (гистоновыми и негистоновыми) белками. Одиночные комплекты «ДНК — белок» имеют форму сферических частиц , которые собраны в еще более сложную структуру,составляющую длинную колонну и напоминающую по внешнему виду кукурузу.
С помощью специфического окрашивания различными реактивами можно дифференцировать разные хромосомы и наблюдать их в световом микроскопе. Выяснилось, что хромосомы сгруппированы попарно, поэтому их число всегда четное. В каждой паре хромосомы имеют сходную форму и размеры. Число хромосом постоянно для каждого вида живых существ. У человека содержится в клеточных ядрах 23 пары или 46 хромосом.
Хромосомы подразделяют на две группы:
1. аутосомы — попарно идентичные и одинаковые у мужского и женского организма, их 22 пары;
2. половые хромосомы — 23-ю пару, содержащую в
женском организме две одинаковые хромосомы (XX), а в мужском организме две различные хромосомы (ХУ)
Вся совокупность генетической информации, содержащаяся в хромосомах, называется геномом. Следовательно, геном представляет весь наследственный фонд организма. Заложенная в нем информация огромна. Даже если допустить различия в каждой паре хромосом всего по одному гену, а в паре соответственно по двум вариантам этого гена, го возможное число закодированных в геноме комбинаций признаков превысит 8 млн. Поскольку же в хромосомах имеются различия не по одному, а по нескольким генам и возможен обмен генами между хромосомами (так называемый кроссинговер), то число передаваемых признаков (генетических комбинаций) возрастает необозримо. Но не все эти признаки проявляются в ходе индивидуального развития организма и не все видны внешне. Многие различия связаны с глубинными процессами в организме и далеко не все изучены.
Во всех клетках (кроме половых) содержатся два набора хромосом — один отцовский (у человека — 23 хромосомы) и один материнский (тоже 23 хромосомы), а всего 46 хромосом. Такой двойной набор называется диплоидным и имеет обозначение 2п. Только в половых клетках, называемых гаметами (яйцеклетках, сперматозоидах), содержится одинарный, или гаплоидный набор хромосом (п), т. е. всего 23 хромосомы. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом эти два набора сливаются и образуется зигота с диплоидным набором, из которой развивается новый организм.